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帕金森病（青年型、早發型） 英文名：early-onset Parkinson’s disease 簡稱：EOPD 別稱：科室：神經內科癥狀：運動遲緩、震顫、肌強直、抑郁、焦慮、易激惹、行為障礙 2023-09-07 17:27

精氨酸酶缺乏癥 英文名：arginase deficiency 別稱：精氨酸血癥、高精氨酸血癥科室：兒科、急診科癥狀：痙攣性癱瘓、認知退化、身材矮小 2023-09-07 17:27

21-羥化酶缺乏癥 英文名：21-hydroxylase deficiency 簡稱：21-OHD 科室：內分泌科、兒科癥狀：軟弱無力、惡心、嘔吐、腹瀉、慢性脫水、皮膚色素沉著、生長遲緩 2023-09-07 17:27

白化病 英文名：albinism 簡稱：OCA 別稱：眼皮膚白化病、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏科室：皮膚科癥狀：皮膚色素缺乏、皮膚薄、皮膚柔軟 2023-09-07 17:26

奧爾波特綜合征 英文名：Alport syndrome 簡稱：AS 別稱：Alport綜合征科室：腎內科癥狀：血尿、蛋白尿、聽力障礙 2023-09-07 17:26

家族性地中海熱 英文名：familial Mediterranean fever 簡稱：FMF 別稱：家族性陣發性多漿膜炎科室：風濕免疫科癥狀：發熱、腹痛、關節炎等； 2023-08-03 17:41

法布里病 英文名：Fabry disease 別稱：法布雷病科室：兒科、腎內科、神經內科、消化內科、心血管內科、眼科等。癥狀：框上嵴外凸、額部隆起、嘴唇增厚、皮膚紅色斑點、神經疼痛、視力下架、惡心等； 2023-08-03 17:41

腓骨肌萎縮癥 英文名：Charcot-Marie-Tooth disease 簡稱：CMT 別稱：遺傳性運動感覺神經病科室：神經內科癥狀：下肢肌肉萎縮、運動底下等； 2023-08-03 17:39

先天性純紅細胞再生貧血 英文名：Diamond-Blackfan Anemia 簡稱：DBA 別稱：Blackfan貧血科室：血液科癥狀：貧血、先天性發育異常 2023-08-03 17:39

天使綜合征 英文名：Angelman syndrome 簡稱：AS 別稱：天使人綜合征、快樂木偶綜合征、安格曼綜合征科室：兒科癥狀：發育遲滯、語言障礙、共濟失調等； 2023-08-03 17:38

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